« とりせつの日 | トップページ | 二足歩行への道のり »

2008年5月20日 (火)

ウェスト症候群

今日の日記は絵なしで長文ですが、できれば読んでいただきたいなと思います。

今日は、昨年娘の病気が発症した(とされる)日です。
以前から、この日に娘の病気についての詳細を書こうと決めていました。

なぜ公開するかというと、娘の病気はほとんど知られておらず、ネットで検索しても
簡単な説明しか見つからない場合が多いのです。
そして、いろいろな予後(治療後の経過のこと)の形があるにも関わらず、その実例は
あまり紹介されていません。

もしこの病気を検索されていてここを読まれた方には、ひとつの例として参考に
していただきたいと思います。

ウェスト症候群

発作の抑制が困難で、知能障害、運動障害を伴うことが多い小児の難治性てんかんの一種です。
ウェスト医師が発見したことから命名。日本では点頭てんかんともいいます。
点頭とは「うなずく」という意味で、その発作の形から命名されています。
年齢依存的なてんかんで、三ヶ月~一歳で発症することが多いです。
(好発年齢は三~六ヶ月)
ヒプスアリスミアと呼ばれる異常な脳波が見られることが特徴です。
症候性潜因性に分類されます。

症候性…脳の形成異常など、背景に先天的な脳疾患などがある場合
潜因性
…発症までの発達が正常で、検査をしても脳波以外の異常が見られない場合

てんかんにはいろいろな種類があり、発作の形もさまざまなのですが、共通して言える
のは「脳内の神経細胞がショートした」状態になって発作が起こるということです。
発作の度に脳細胞が破壊されます。よって、発達過程にある乳幼児のてんかんは
運動発達や精神発達に影響が出るのです。

娘の場合:五ヶ月時に発症。血液検査、CT、MRI、SRECT(脳血流検査)、脳波検査
      などの結果、潜因性と診断されました。(脳波にヒプスアリスミア確認)

発作の特徴

ウェスト症候群の発作の形は極めて独特です。
いくつか種類はあるものの、頭がカクンとうなずくように落ち(うつぶせの場合は顔から落ちる、縦抱きしている場合は胸に頭をぶつける感じ)
体が屈曲するのが特徴的です。新生児のモロー反射にも似ています。
一回の発作の時間は一、二秒と短いですが、数秒から数十秒間隔で連続して
起こります。
この発作の連続のひとまとまりを「シリーズ」と呼び、1シリーズ10分前後です。
一日に発作が1~10シリーズ起こり、発作が起こらない日はありません。
一日の発作回数が多いのも特徴的です。
発作は覚醒直後か入眠時に起こることが多いです。

発作の出現に伴って、発達の停滞、または退行が見られます。また、精神活動が鈍くなり、顔の表情からは笑いが消え、周囲に関心を示さなくなります。

娘の場合:発作は1シリーズ内で10~50回、一日平均5シリーズくらい。
      発作の形は一瞬で、頭が落ち、体が屈曲し、両腕が両側にがばっと
      開きます。
      黒目が上転して「うっ」という声を出します。
      苦しいのか、発作中はずっと号泣していました。
      発作以外の時も表情が乏しくなり、笑顔が減りました。
      発達は停滞気味でした。

治療法

①ビタミンB6の大量投与療法
 その名の通り、ビタミンB6を経口投与します。有効性が低いと言われています。
(10%程度)

②抗てんかん薬の経口投与
抗てんかん薬にもいろいろ種類があり、患者によって有効な薬は異なります。
比較的副作用が少なく全般的に効果がある薬から低濃度で試していき、有効な薬を
探していきます。

③ACTH療法
有効な薬がなかなか見つからない場合、この療法の適用になります。
ACTHとは副腎皮質刺激ホルモンのことで、入院治療によりこれを筋肉注射で
連日一回ずつを二週間、隔日注射を二週間、そして徐々に減らして、合計で
六~八週間かけて行う方法がとられています。
ACTH療法は有効性が高い(八割~九割とのこと)のですが副作用も多く、
再発の可能性も高いです。
副作用には、一時的な自己免疫力の低下(感染症にかかりやすい)、
血圧上昇、肥満、むくみ、不機嫌、睡眠中断、肝機能障害、一時的な脳萎縮などが
あるようです。

娘の場合:まずビタミンB6を投与するも効果なく、次にデパケンという抗てんかん薬を
      試すも肝機能の低下が見られてストップ。
      その次に試したエクセグランという薬が有効だったようで発作が消失。
      それ以来発作は出ていません。

予後

予後というのは、治療後の経過という意味です。
ウェスト症候群の予後は良くありません。一般に、症候性よりも潜因性の方が予後は
よいとされていますが、潜因性で正常発達(または正常に近い発達)をするのは
10%程度という報告もあります。
運動発達だけにおいても、首が据わらず寝たきりの場合から特に異常が見られない場合まで、予後の形はさまざまです。

娘の場合:一歳四ヶ月時に受けた発達検査により、発達は一歳程度(四ヶ月遅れ)。
      現在もエクセグラン服用を継続しています。もうひとつ、肝機能が低めなので
      グリチロンという肝臓の薬も服用しています。
      抗てんかん薬は、規則正しく服用することが重要なので(そうしないと
      再発の危険性があるため)気を付けています。
      娘は薬の副作用で、汗がほとんど出ません。夏は苦しそう…

ウェスト症候群は一万人に二人~三人の割合で見られる病気だそうです。
そのうち症候性の方が割合が多いようなので、潜因性の確率は一万人に一人くらいでしょうか?

治療法など専門的なことについて知りたい方は、専門のページを検索してみてください。
私はあくまで簡単な説明と、「娘の場合がどうだったか」を書かせていただきました。
個人の症例が書いてある記事は少ないので、どなたかの参考になれば幸いです。

そして、ここまで読んでくださった方にお願いですが、もし、周りでこのような症状の赤ちゃんがいた場合、
すぐに病院へ行って検査するように言ってあげてください。
予兆として、不機嫌、表情が乏しくなった、以前できていたことができなくなった、などがあります。

点頭てんかんの発作は一見発作だとは分かりにくいです。
しゃっくりだとか、癖なのだと勘違いして治療が遅れることが多いのです。
(娘の場合も、発見してから一週間くらい様子見してしまいました。それでも早い方だと
言われましたが…)
この病気は発症してから治療までの期間が、その後の発達に大きく影響します。
早期発見、早期治療のために、この病気のことを知っていてくれる人が増えることを望んで、今日の記事を書かせてもらいました。

今後の日記はいつも通りでいきますね。

|

« とりせつの日 | トップページ | 二足歩行への道のり »

コメント

そういう病気だったのですね・・・確かに全然知りませんでした。なんだか、よく知らないくせにお気楽で無責任な発言を多々してしまったなぁと反省・・・大変失礼しました。。
ひとつひとつの娘ちゃんの笑顔が、とてもとても大事なものなんですね。

投稿: るる | 2008年5月20日 (火) 20時01分

身内に、脳の機能低下症を抱える者です。
その病気はたまたま、ドラマになりましたが
症例と予後は、各人さまざまです。

知ってもらう、って
力になると信じています。

投稿: Esterhazy | 2008年5月20日 (火) 20時28分

一年経ったんですね。突然深刻な様子の絵日記を拝見した時の衝撃は今でもはっきり覚えています。
大学でテスト前に丸覚えした病名でびっくりしました・・・自分の親しい人から聞くようなことはない特別な病気ばっかり勉強したものと思っていました。
両足ですっくと立って見せてくれた、かわいい娘ちゃんのこぼれるような笑顔!今思い出しただけでまた嬉しくなります!!
これからも娘ちゃんとの何気ないしあわせな日常、大切に読ませてもらうねbud

投稿: ゆきち | 2008年5月20日 (火) 23時08分

るるさま。

無責任な発言をされたとは全然思ってないよ。
以前いくつか質問してくれて嬉しかったよ。
笑顔が無くなる病気ってホント嫌ね。
入院中はちょっとの笑顔がとても貴重だと思って
めちゃめちゃ写真を撮りまくったっけ。

Esさま。

脳の機能は未知数だから、個人で症例や予後が多岐に
わたるんだろうね。
テレビで扱われる「難病」と呼ばれるものはごく一部。
多くの人に知ってもらうよりも、大事な人たちに知って
もらって、思ってもらってるというのが、実際に私達の
力になりました。

ゆきちさま。

ゆきちちゃんの学科だったら、少し触れたことがあるのでは
ないかと思ってたんよ。
確率が少ないだけで、特別な病気っていうのってないんだよね、
きっとね。
これから先、就学問題も考えないとね。
でも、去年はまさか笑いながらたっちをしてるとは思わなかった
なあ。

投稿: Q(お返事) | 2008年5月21日 (水) 21時10分

なんてお伝えすればいいのか…
書くのがつらい記事だったのではと、お察しします。
きっとどなたかの力になるものと思います。
娘ちゃんの笑顔や、たっちや、よりいとおしいものと感じました。就学問題かぁ、どうぞよい展開がこの日記で見守れますようにと思います。

投稿: ニョッ! | 2008年5月22日 (木) 08時06分

ニョッ!さま。

だいぶ前からずっと頭の中で文章を推敲してきたので、
結構冷静に記事を書けたと思います。
理系気質なのか、分かりやすくまとめたくなるんですね。
将来的には就学問題もありますけど、普段はいたって
へっぽこな毎日なので、これからも懲りずに見守って
くださいね~。
なんか、見守ってくれるって、とっても嬉しくて力の出る
ことばですねえ。

投稿: Q(お返事) | 2008年5月22日 (木) 23時18分

初めまして。
検索からこのサイトに来ました。

ウチの息子も潜因性のウエスト症候群で、昨年の8月に診断されてから投薬治療を続け、現在では発作は治まっています。
ただ、やはり発達は遅れていて、現在1歳2か月ですが「バイバイ」や「ちょーだい」などができません。
ゆっくりでも成長していって欲しいなぁ。

いろいろ不安もつきまとうと思いますが、お互い頑張りましょう。

投稿: ぽん太 | 2008年5月26日 (月) 00時40分

とってもかわいい娘ちゃんが、ここまで深刻な病気とたたかっているとは私の想像をはるかに越えていて驚いています。

なんとかこのまま発作がでず
また笑顔で会えることを祈るばかりです。

投稿: satoko | 2008年5月26日 (月) 22時24分

ぽん太さま。

ご訪問ありがとうございます。

娘はもうすぐ一歳半ですが、「ちょーだい」はできませんね。
「バイバイ」も十回に一回できるかどうかです。
しかも意味は分かってないと思います。
本当に、ゆっくりでもいいから前進して欲しいですよね。
お互い頑張りましょうね。
今後は日常日記がほとんどになると思いますが、
よければまたいらしてくださいね。

satokoさま。

コメントありがとうね。
深刻といえば深刻な病気なんだけど、普段は忘れてます。
去年の秋には娘ともども(あ、相方も)会うことができて
本当に嬉しかったよ~。
また元気な姿を見てもらいたいな。

投稿: Q(お返事) | 2008年5月26日 (月) 23時02分

はじめまして。今日、なぜか夜眠れず、
ウエスト症候群で検索してて、このブログに
出会いました。

うちの娘は現在1歳9ヶ月。同い年ですね。
4ヶ月時に同じ病気を発症しました。
ACTH治療後幸い発作消失し、現在エクセグランの服用
のみです。若干ゆっくりめの成長でしたが、最近では
数語ことばも出て、運動面では滑り台ものぼりおりで
きるぐらいに成長しています。
同じように汗をかきにくく、これから暑くなる時期は、
霧吹きを持って歩くようにしています。
シュっと吹きかければ少しでも涼しくなるので(^-^)

私は、子どもの発作に気づいたときに、ネットで検索し
いろんな方のHPを拝見したことで、早期発見・早期
治療開始ができました。
様子のおかしい娘の発作に気づいた時、医学書やネットで
調べた結果、この病気ではないかと確信しました。
発作の様子をビデオに撮って病院にいきましたが、
一件目の病院では
「心配しすぎでは?様子を見ましょう」
と帰されました。
納得がいかず、翌日別の病院に行って同じVTRを見せ
脳波検査を受けたところ、WEST症候群と診断が・・・。
一件目のヤブ医者め!今でもあの顔は忘れません!
でも、いろんな方のHPなどで知識を得ていたからこそ、
ヤブ医者の診断に疑いを抱き、2件目の病院で診察を受けた結果、
早期発見ができたのです。

このように、このブログで病気の詳しい紹介をされたことで、
このページを見て学ばれた方によって救われる子どもが増える
ことを心より祈っています。

同じ病気を持つ子の親として、いろんな悩みや心配や不安も
あるかと思いますが、がんばりましょうね!

投稿: リリー | 2008年5月30日 (金) 05時37分

リリーさま。

ご訪問ありがとうございます。
娘さん、同い年で滑り台のぼりおりとは、希望の星です。
あと霧吹き!参考にさせてもらいますね。

私もネットでいろいろ調べたので入院前や入院中も
いろんな知識を得て覚悟を決めることができました。
初めになにか嫌な予感がしたので、近所の病院ではなく
総合病院に診せたのがよかったのか、一発で「たぶんてんかんだ」と
診断されてもっと大きな病院を紹介されました。
その点は運がよかったなと思っています。

これからは普通の日記が続きますが、娘の成長を
書いていきますのでよろしかったらまたいらしてくださいね。
お互い頑張りましょう!

投稿: Q(お返事) | 2008年5月30日 (金) 07時49分

こんにちは。
てんかんの事を調べてこちらに来ました。
今もうすぐ三ヶ月になる息子がいます。
まだ首はすわっていません。
最近げっぷをさせようと縦抱きにすると
頭を胸にぶつける仕草をします。
頭をこすり付けてぶつける・・・を7.8回繰り返すでしょうか。
こんな場合は、何かを受診すれば良いのでしょうか?
突然お邪魔して質問ばかりですみません。

投稿: じゅんねこ | 2009年4月 8日 (水) 21時36分

じゅんねこさま。

じゅんねこさん、はじめまして。
てんかんのことを調べられているほどでしたら、かなり
心配されていることと思います。
もし余裕があれば、今度同じような仕草をした時に携帯などで
動画を撮影することをお薦めします。
診察の際に医師にも分かりやすいですので。

そして、動画が撮れなくてもよいので早急に総合病院の小児科を
受診してください。
脳波が測定できるような大きめの病院が望ましいです。
もし何もなければそれはそれでいいことなのですから、
とりあえず行ってみてください!

医師には、仕草が始まった時期、よく起こす時間(食事後だとか
睡眠前だとか)仕草の時の表情を伝えてください。

落ち着いて、いい結果であることを祈ってます。

投稿: Q(お返事) | 2009年4月 9日 (木) 22時33分

Qさま。
お返事下さいまして有難うございます。
突然HPを訪問して、ぶしつけな質問をしたにも
関わらず丁寧にお答え下さり恐縮です。
頭を振るのは抱いている時ですので動画はとりずらいので
とりあえず病院に行ってみようと思います。
うちの子は眠いときが(入眠前でしょうか?)が
多いです。
上の娘が紫斑病になった際は、紫斑が出る前に激しい
腹痛が続き、病院で胃腸炎と診察されました。
でもどうしてもおかしいと思い、何度も何度も
診察をしてもらってやっと病名までたどりつきました。
(もちろん、先生には渋い顔をされましたが。)
今回も納得いくまで診察を受けてみようと思います。

絵日記も読ませて頂きました。素敵ですね。
近所の小学生がお子さんのほっぺを触る・・と言う場面が
想像できてほほえましかったです。
また時々お邪魔させて頂きます。
ありがとうございました。

投稿: じゅんねこ | 2009年4月10日 (金) 22時05分

じゅんねこさま。

病院は行かれましたか?
以前に、納得いかれるまで受診を続けたことがあったのですね。
ウェストの場合も、初めはなんでもないと帰されたという
話もいくつか聞いたことあるので、なるたけ初めから
大きな病院にかかった方がいいと思ったのです。
また何かありましたら遠慮されずにコメントくださいね。

絵日記の方も見てくださってありがとうございます。
いまだに、近所の小学生にほっぺた触られてます。

投稿: Q(お返事) | 2009年4月12日 (日) 08時24分

Q様。
はじめまして。お邪魔させて頂きます。
実は私の息子もどうやらウェスト症候群のようで、現在入院して検査の真っ最中です。
先日ウェスト症候群の疑いが強いと言われてから毎晩睡眠時間を削ってネットで勉強していましたが、情報の内容に開きが大きすぎたり、最も知りたかった「実際はどんな感じで病態が推移していくのか」という部分まで具体的に書かれているものはあまりありませんでした。
そんな中、Q様のページはとても勉強になりましたし、同じ病気と闘っている方を身近に感じられて心強かったです。
この病気は私達夫婦と息子にとって長い戦いになるでしょうから、家族で一緒に向き合って行きたいと考えています。
長くなりましたが、ちょっと感想を寄せさせて頂きました。また時々お邪魔させて頂きたいと思います。
ありがとうございました。

投稿: しゅうパパ | 2009年5月11日 (月) 00時06分

しゅうパパさま。

コメントありがとうございます!
お返事が遅くなって申し訳ありませんでした。
息子さんが検査中だとのこと。
私も初めの頃はネットで熱心に情報収集をしていました。
しゅうパパさまの言われるとおり、具体例が非常に少ないんですね。
おそらく、患者数自体も少ない上に、ネットで情報公開する方も
少ないんでしょうね。

娘の例はほんの一例なので、予後としてこのような例があるのだと
頭に置いてくだされば幸いです。
主治医によれば、実際ウェストで発作が抑えられているのは
半数だとか。
予後の発達具合も人それぞれです。

この記事からもうすぐ一年経ちますので、その頃に現在の娘の様子について
また書こうかなと思っています。
病状以外の生活の様子は普段ブログに描いてますのでまたいらしてくださいね。

投稿: Q(お返事) | 2009年5月15日 (金) 23時19分

Q様。

お返事ありがとうございました。
独り言のような私のコメントにお返事を頂けて嬉しいです。
昨日、息子の検査結果が出ました。
どうやらウェスト症候群で間違いないだろうとのことでした…というのも脳波が今一つ典型的なヒプスではないため、診断が確定できないようなのです。
でも親から言わせてもらえば、細かい病名なんてどうでもよくて、ほぼウェストなんだったら早く本格的な治療を始めてくれ!っていうのが本音です。一日でも早い発作のコントロールが予後に大きく影響するというのは、どの報告を見ても書いてありますから。
あと2週間、バルプロ酸の用量を漸増しながら様子を観て、発作が残るようならACTHを実施する予定です。何とかコントロール出来て欲しいものです。

Q様のお嬢さんのその後のご様子、是非拝見したいと思います。
楽しみにしております。

以上、お礼とご報告まで。

投稿: しゅうパパ | 2009年5月16日 (土) 01時30分

しゅうパパさま。

ウェストでも、全ての患者にヒプスがはっきり出る
わけではないらしいですね。
そして、病院によって治療方針もさまざまですよね。
バルプロ酸(=デパケン)は全般的に効果があって
副作用も少なめなので初めによく使用されるようです。

娘の場合、バルプロ酸ですぐに肝機能に影響があったから
早々にストップしたんです。それで、早めに次の薬を
試すことになったんだと思います。
それが効果なければACTHの予定でした。

治療法などに疑問があれば、小さなことでも
主治医にどんどん質問されたらいいと思いますよ。
入院中は親子ともども疲労しますから、あまり張りつめ
過ぎないようにしてください。
娘の経過はカテゴリの「娘の病気」を見てくだされば
退院後の検査のことなどがまとめて出てくると思います。
それでは、また余裕ができたらいらしてくださいね。

投稿: Q(お返事) | 2009年5月18日 (月) 14時11分

はじめまして!ウエスト症候群の子を持つママです。うちは二歳1ヶ月ですが、やっとハイハイ出来る様になり、バイバイを理解なんていつになることやら。。。今は、ACTH2回終了後、今はトピナ、アデロキザール、ランドセンで、発作は落ち着いています!大学病院&色々な福祉施設に遊びに行かせて貰ってますが、同じ病気の子に会った事が無かったので、全国に同じ病気で頑張ってる家族が居るのがすごく心強く感じ、思わずコメントしてしまいました。どんな子でも可愛いわが子ですもんね。お互いに頑張りましょ!

投稿: ズナズナ結衣 | 2010年7月17日 (土) 08時30分

ズナズナ結衣さま。

コメントをありがとうございます。
確かに、私もまだほかのウェストの子に直接会った事は
ありません。
だから、お仲間を見つけただけでも嬉しいですよね。

お子様、発作が落ち着いてるとのこと。何よりですね!

実はちょうど入れ違いで、この記事の第三弾に当たる記事を
アップしました。
その後の娘の様子を記しています。よかったらご覧下さいね。

そうですね、お互い頑張りましょうね。
それではまたいらしてください。

投稿: Q(お返事) | 2010年7月17日 (土) 10時37分

Q様、はじめまして!古い記事へのコメントですみません。

病名や予後のことで色々と検索していてこちらの記事にたどり着きました。
私にも潜因性ウエスト症候群(疑い)で約1ヶ月前から治療を始めた現在4ヶ月半の息子がおります。

現在は原因不明、棘波や徐波が出ているものの、ヒプスアリスミアが出ていないのでまだ疑いのままですが、症状や月齢的にウエストの疑いが強いので今後も投薬と経過観察が必要、発達遅滞も出ている状況です。

***

発達がゆっくりであることは受け止めているし
症状も成長も人それぞれ、今はどうなるか分からないとしか言えないのも理解しつつ
やっぱり今後どうなっていくのかな、
と事例を探してしまう自分がいます(^ ^;

Qさまの日々のブログやお嬢さまの成長を拝見して、
私も息子とゆっくりがんばっていこう!と改めて思うことができ、
ついついコメントさせていただきました。

突然の書き込み、失礼いたしました!

投稿: こな坊 | 2013年12月24日 (火) 14時44分

こな坊さま。

はじめまして、コメントありがとうございます。

いえいえ、今でも検索で辿り着いて読んでくださることを嬉しく思います。

息子さん、四か月半でまだ治療を始めて一ヶ月ということで、今後について
一番不安になる時期なのではないでしょうか。

私たちも現在進行中ですが、振り返って思うことは、先々のことを
考えすぎずに、その場その場での子供にとってベストな進路を
考えていくしかない、ということです。

子どもの予後は予測がつかなさすぎて、先のことが考えにくいんですよね。
色々な事例があり、それによって色々な選択肢がある、ということは
知っておくのもいいのかもと思います。

そんな中で、予後の事例のひとつである娘の記事で何かを感じていただき
ありがたく思っています。

いろいろ雑多なブログですが、また覗いてみて下さいね。

投稿: Q(お返事) | 2013年12月24日 (火) 22時28分

コメントを書く



(ウェブ上には掲載しません)




« とりせつの日 | トップページ | 二足歩行への道のり »